Cela ressemble à une allergie ...
Les maladies mastocytaires sont des maladies dans lesquelles les mastocytes (des cellules du système immunitaire) sont présents en trop grand nombre ou s’activent de manière anormale. Cela peut provoquer différents symptômes comme des démangeaisons, des rougeurs ou des réactions qui ressemblent à des allergies.
Parmi les maladies mastocytaires, on retrouve notamment :
- la mastocytose,
- le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA),
- l’hyperalpha-tryptasémie héréditaire (HαT).
Même si ces maladies ne sont pas des allergies au sens strict, elles concernent des cellules appelées "mastocytes". Ces cellules jouent un rôle central dans les réactions allergiques : ce sont elles qui libèrent des substances (histamine, tryptase, ..) à l'origine des symptômes tels que des rougeurs, des démangeaisons, de l’urticaire, …
C'est donc parce qu'elles impliquent les mastocytes que ces maladies mastocytaires peuvent provoquer des symptômes très proches d’une allergie.
Masi dans les maladies mastocytaires, le problème vient du nombre trop élevé de mastocytes ou de leur activation excessive ou inappropriée.
Les allergologues prennent aussi en charge ces maladies mastocytaires car elles sont proches biologiquement et cliniquement des allergies.
Pour en savoir plus sur les mastocytes :
La mastocytose est une maladie où il existe un excès de mastocytes anormaux (on parle de mastocytes “clonaux”) dans un tissu :
- le plus souvent la peau (surtout chez l’enfant),
- parfois plusieurs organes (mastocytose “systémique”, plus fréquente chez l’adulte).
Dans beaucoup de cas, on retrouve une anomalie génétique acquise des mastocytes, souvent sur le gène KIT (ex. mutation KIT D816V).
Deux grands types de manifestations peuvent coexister :
Signes cutanés (variable selon l’âge) :
- taches brun-roux, plaques, démangeaisons, rougeurs (flush), parfois lésions typiques.
Symptômes liés à la libération de médiateurs (histamine, etc.) :
- flush, prurit, urticaire,
- crampes abdominales, diarrhée,
- malaise, hypotension,
- et chez certains patients : anaphylaxie (par exemple après piqûre d’hyménoptère).
Le diagnostic repose sur des critères internationaux. Selon la situation, l’équipe médicale peut discuter :
- une évaluation spécialisée (parfois hématologique),
- des analyses ciblées (dont c- KIT),
- et des examens orientés (qui ne sont pas nécessaires chez tout le monde).
Une tryptase basale élevée peut orienter vers une mastocytose, mais n’est pas suffisante à elle seule.
Le SAMA décrit des situations où les mastocytes s’activent de façon inappropriée et libèrent trop de médiateurs… sans qu’il y ait forcément une mastocytose.
Autrement dit : on peut avoir un SAMA sans avoir “trop de mastocytes” ; le problème est surtout leur activation.
On distingue en pratique :
- SAMA secondaire : activation liée à une cause identifiable (allergie IgE, venin, médicament, AINS, infection, effort/cofacteurs, inflammation…).
- SAMA clonal : activation liée à une maladie clonale (mastocytose ou forme proche).
- SAMA idiopathique : aucune cause retrouvée malgré un bilan sérieux.
Le SAMA est surtout évoqué quand les crises associent plusieurs systèmes (pas seulement “un peu d’urticaire”) :
- peau : flush, urticaire, œdème,
- respiratoire : gêne, sifflements,
- digestif : crampes, diarrhée, vomissements,
- cardio-vasculaire : malaise, hypotension.
Pour parler de SAMA au sens “consensus”, on cherche généralement 3 éléments :
- des symptômes typiques compatibles,
- une preuve biologique d’activation pendant la crise (souvent via la tryptase “de crise”),
- une amélioration avec des traitements dirigés contre les médiateurs mastocytaires (selon le cas : antihistaminiques, anti-leucotriènes, etc.).
On ne pose pas le diagnostic de SAMA sur un simple ressenti ou sur une tryptase isolée “un jour”. La stratégie consiste à documenter une crise et à rechercher une cause.
L’HaT est un terrain génétique : certaines personnes ont plusieurs copies d’un gène qu’on appelle TPSAB1 impliqué dans la production de tryptase, ce qui entraîne souvent une tryptase basale plus élevée de façon durable.
Ce n’est pas une mastocytose : cela ne signifie pas qu’il existe un excès de mastocytes anormaux.
Les symptômes sont très variables. Certaines personnes sont un peu gênées, d’autres décrivent des symptômes non spécifiques mais gênants :
- Cardio-vasculaire : malaise, hypotension, tachycardie
- Respiratoire : bronchospasme (parfois)
- Anaphylaxie : particulièrement importante à connaître (parfois déclenchée par venins d’hyménoptères, médicaments, effort, alcool…).
La confirmation repose sur un test génétique évaluant le nombre de copies de TPSAB1 (technique selon les laboratoires).
L’intérêt est double :
- expliquer une tryptase basale élevée,
- éviter des explorations inutiles, ou au contraire mieux orienter les examens si d’autres signes l’exigent.
Consultez un allergologue/dermatologue/interniste (ou un centre expert) si vous avez :
- des malaises inexpliqués, flush importants, symptômes multi-systèmes répétés,
- une anaphylaxie (surtout si tryptase élevée ou réactions aux piqûres),
- une tryptase basale élevée retrouvée au bilan.
Les examens clés (selon situation) :
Tryptase sérique basale (en dehors d’une réaction) : une valeur >8,4 ng/mL fait partie des critères mineurs de mastocytose systémique
Tryptase “per-critique” lors d’une réaction : une augmentation significative par rapport au basal soutient l’activation mastocytaire
Selon le contexte : recherche de mutation KIT, bilans orientés, et parfois examens spécialisés (moelle osseuse) dans des circuits experts.Traitements et prévention
La mastocytose, le Syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) et l’Hyperalpha‑tryptasémie héréditaire (HαT) sont trois troubles liés aux mastocytes :
- La mastocytose est une maladie où il y a trop de mastocytes dans l’organisme.
- Le SAMA correspond à une activation excessive des mastocytes, mais sans forcément augmentation de leur nombre.
- L'Hyperalpha-tryptasémie héréditaire (HαT) est une prédisposition génétique avec tryptase élevée.
SITES WEB :
Orphanet – fiche maladie mastocytose (Orpha.net)
Revue/synthèse MCAS (critères, tryptase “20% + 2”) (PMC)
Références / Bibliographie :
Zuberbier T, et al. The international EAACI/GA²LEN/EuroGuiDerm/APAAACI guideline for urticaria (update 2021/2022). (Wiley Online Library) HAS. Xolair (omalizumab) – urticaire chronique spontanée (avis et stratégie). (Haute Autorité de Santé) Société Française de Dermatologie – GUS (présentation/ressources). (sfdermato.org) HAS. PNDS mastocytoses non avancées et mastocytoses avancées de l’adulte. (Haute Autorité de Santé) Valent P, et al. Harmonization / criteria in mastocytosis (consensus récents). (jaci-inpractice.org) Castells M, et al. Mast cell activation syndrome: current understanding and criteria (20% + 2) (2024). (PMC) Önata ET, et al. Hereditary alpha tryptasemia and clinical implications (2025). (PMC)
